بیماری «نادر» چیست؟

بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های مزمن، پیشرونده و حادشونده هستند که اغلب به‌تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شوند. این بیماری‌ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد. در آمریکا فراوانی این بیماری‌ها، کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا 1 در 2 هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماری‌های نادر رنج می‌برند. درواقع 1 نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری‌های نادر مواجه می‌شود. این بیماری‌ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به‌دلیل تشابه علائم با بیماری‌های دیگر برای سال‌های طولانی بدون تشخیص باقی می‌مانند. همچنین 80 درصد از آنها ژنتیکی‌اند و 20 درصد دیگر به دنبال عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت‌ها و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند. در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده که از شایع‌ترین آنها در ایران می‌توان به EB، نقص ایمنی، سلیاک، متابولیک و دیستروفی عضلانی اشاره کرد. لازم به ذکر است نیمی از موارد بیماری‌های نادر در سنین کودکی تظاهر پیدا می‌کنند.
ای‌بی (اپیدرمولیز بولوزا)(پروانه ای )
وقتی پوست بدون سوختگی تاول می‌زند:
اپیدرمولیز بولوزا به گروهی از بیماری‌های نادر گفته می‌شود که با شکنندگی و تاول‌های پوستی همراه هستند. این تاول‌ها با کوچک‌ترین تحریکات و جراحات پوستی، ساییده شدن پوست، خارش، تماس با نوارهای چسبی و حتی گرمای زیاد ایجاد می‌شوند. در موارد شدید بیماری، تاول‌ها داخل بدن از جمله مخاط دهان و معده نیز به‌وجود می‌آیند. بیشتر انواع اپیدرمولیز بولوزا ارثی هستند و معمولا از دوران نوزادی یا ابتدای کودکی خود را نشان می‌دهند، اما بعضی افراد نشانه‌های آن را تا زمان بلوغ تجربه نمی‌کنند. این بیماری علاج ندارد اما موارد خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابند. درمان‌های موجود برای این بیماری بیشتر بر مراقبت از تاول‌ها و پیشگیری از تاول‌های جدید تمرکز دارند.
علائم: نازکی و شکنندگی پوست، تاول‌های پوستی به‌خصوص در نواحی دست و پا، ضخیم شدن ناخن‌ها یا عدم شکل‌گیری ناخن، تاول داخل دهان و گلو، ضخیم شدن پوست کف دست و پا، تاول کف سر، زخم و ریزش مو در محل تاول، برجستگی‌ها یا جوش‌های سفیدرنگ کوچک روی پوست، خارش و درد‌های پوستی، مشکلات دندانی مثل پوسیدگی دندان به‌دلیل از بین رفتن مینای دندان و مشکل در قورت دادن غذا.